Wat is er veranderd in de zorg voor mensen met ALS?
‘Twintig jaar geleden was er nauwelijks gespecialiseerde zorg voor mensen met ALS, PSMA of PLS. Patiënten kregen hulpmiddelen vaak te laat, omdat gemeenten niet goed wisten wat ALS was en hoe snel het ziekteproces verloopt. Inmiddels hebben we 35 multidisciplinaire zorgteams in het hele land die voldoen aan hoge kwaliteitseisen. Dit zorgt ervoor dat patiënten en hun naasten beter worden begeleid en op tijd de juiste ondersteuning krijgen. Nu zegt tachtig tot negentig procent van de patiënten tevreden te zijn over de zorg die ze ontvangen.’
De tijd tot diagnose is in de afgelopen jaren gehalveerd. Waarom is dat zo belangrijk?
‘Een snelle diagnose betekent dat mensen eerder toegang krijgen tot de juiste zorg en ondersteuning. Vroeger duurde het gemiddeld 18 maanden voordat iemand de diagnose ALS kreeg. Nu is dat acht maanden, en dat is een enorme verbetering. We zien bijna achthonderd nieuwe patiënten per jaar en zorgen ervoor dat ze binnen twee weken na verwijzing bij ons terechtkunnen. Op die dag plannen we alle onderzoeken, zodat we in de meeste gevallen direct duidelijkheid kunnen geven. Helaas kunnen we de tijd tot diagnose nog niet verder verkorten, omdat ALS vaak pas word vastgesteld nadat andere aandoeningen zijn uitgesloten. Maar elke maand die we winnen, betekent eerder de juiste zorg en minder onzekerheid voor patiënten.’
Welke rol heeft genetisch onderzoek gespeeld bij de zoektocht naar behandelingen?
‘Genetisch onderzoek is een belangrijke doorbraak geweest. We weten nu dat bij ongeveer twintig procent van de mensen met ALS een erfelijke oorzaak te vinden is. Voor één van deze genetische varianten, het zeldzame SOD1-gen, is al een behandeling ontwikkeld. Een mutatie in deze genen komt bij ongeveer één procent van de mensen met ALS voor. Voor deze groep kunnen we met gentherapie het ziekteproces stopzetten en soms zelfs spierkracht terugbrengen. Dit is een enorme stap vooruit! Ons doel is om dit breder toe te passen, zodat we uiteindelijk een behandeling kunnen ontwikkelen voor alle mensen met ALS.’
Zijn er ook ontwikkelingen die het ziekteproces kunnen vertragen?
‘Zeker! We onderzoeken nu hoe bepaalde genetische en moleculaire processen het ziekteverloop beïnvloeden. Het idee is dat als we weten welke factoren een snellere achteruitgang veroorzaken, we deze kunnen beïnvloeden en ALS kunnen vertragen. We staan aan de vooravond van veelbelovende therapieën, bijvoorbeeld door schadelijke eiwitten zoals TDP-43 te verminderen. Als we dat proces kunnen stoppen, kunnen we misschien niet alleen de ziekte vertragen, maar zelfs helemaal stilzetten.’
Wat kunnen mensen met ALS van de toekomst verwachten?
‘De komende jaren richten we ons op het verder verbeteren van de diagnostiek, gepersonaliseerde behandelingen en snellere toegang tot nieuwe therapieën. We zijn optimistisch. Door de combinatie van genetisch onderzoek, internationale samenwerking en innovatieve klinische trials komen we steeds dichter bij effectieve behandelingen. Ons ultieme doel is om ALS niet alleen te vertragen, maar ook te stoppen.’
Doneer voor een wereld zonder ALS
Voor de zenuw/spierziekte ALS is nog geen medicijn of behandeling. Na de eerste symptomen leven patiënten met ALS (amyotrofische laterale sclerose) gemiddeld nog drie tot vijf jaar. Stichting ALS Nederland financiert wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en behandeling van ALS. Met jouw donatie steun je dit onderzoek. Geen tijd te verliezen.
