Seppe
Toen Maarten en Renee van Kessel zesenhalf jaar geleden trotse ouders werden van een prachtige zoon genaamd Seppe lachte het geluk hen toe. Samen met hun oudere zoon Meine keken ze vol verwachting uit naar de toekomst. Nooit hadden Maarten en Renee verwacht met Seppe in deze rollercoaster te belanden.
‘Ik ben moeder van drie prachtige kinderen: Meine, Seppe en Teddie. Seppe is mijn middelste zoon en werd 16 maanden geboren na mijn eerste zoon, dus best wel snel achter elkaar. Nadat Seppe geboren werd leek er niets aan de hand, het was een schat van een baby. Toen hij een half jaar oud was begon hij steeds slechter te drinken tot het punt dat hij niet meer goed dronk. We zijn toen via de huisarts naar het ziekenhuis gestuurd. Daar werden allerlei onderzoeken gedaan maar er kwam niets uit. Pas toen Seppe 1 jaar oud was kwamen we terecht in het academisch kinderziekenhuis in Utrecht (WKZ). Daar werden precies dezelfde onderzoeken als een half jaar eerder gedaan, alleen werden deze onderzoeken nu gedaan in een zittende positie, in plaats van liggend. Toen kwamen we erachter dat bij iedere slok die Seppe dronk er vocht in zijn longen kwam. Hij bleek een gaatje tussen zijn slokdarm en zijn luchtpijp te hebben, Seppe werd tweemaal geopereerd aan het gaatje, maar wij zagen dat hij na de operatie niet goed herstelde. De maanden daarna hebben we een periode gekend waarbij hij ontzettend vaak opgenomen werd. Onze arts in het ziekenhuis vertrouwde het niet en stuurde ons door naar de kinderarts, het was het begin van een lange weg.’
Een lange weg
Vanaf dat moment kwamen de kinderarts, metabole arts, kinderneuroloog, fysiotherapeut en nog vele anderen in beeld. Ook begonnen vanaf dat moment nog veel meer testen, onderzoeken en ziekenhuisbezoeken om erachter te kunnen komen wat er aan de hand zou kunnen zijn. Seppe was toen 2,5 jaar oud.
Renee: ‘We hebben 2,5 jaar lang met Seppe in het ziekenhuis rondgelopen, zoveel afdelingen van het ziekenhuis hebben we gezien. En dat allemaal naast mijn baan, zwanger van een derde, mijn eerste zoon en een man die fulltime werkte en op school zat. Maar je doet het gewoon. Je bent moeder en hebt alles over voor je kind. Op mijn vrije woensdagen had ik vaak afspraken met de dokters. Bij de oogarts kwamen we er op een gegeven moment achter dat Seppe een bril nodig had. Misschien valt hij daarom wel zo vaak, dachten we toen nog. Hij had gewoon wat achterstand. Je voelt het als moeder…mijn moedergevoel zei de hele tijd: dit klopt niet. De onderzoeksperiode om een diagnose te kunnen stellen in het ziekenhuis was een lange periode, met veel onzekerheden en onrust.’
PKAN
‘Uiteindelijk dacht onze metabole arts te weten aan welke aandoening Seppe leed, maar dit bleek na genetisch onderzoek toch niet zo te zijn. We hadden inmiddels ook ontdekt dat Seppe hersenschade had, maar waardoor dit precies kwam wisten we dus niet. Na deze resultaten kwamen we terecht in het Sylvia Tóth Centrum, een centrum dat is opgericht voor kinderen die onbegrepen ontwikkelingsachterstanden hebben in Nederland. Op 1 dag komen dan alle artsen bij elkaar om breder met elkaar te kijken wat er zou kunnen zijn. Vanuit het genetisch onderzoek is Seppes DNA onderzocht en zijn ze op zoek gegaan naar DNA foutjes. Al vrij snel kwamen we erachter dat Seppe een foutje heeft op een bepaald gen. Na overleg met Groningen en Amerika werd de ziekte PKAN vastgesteld.’
Renee en haar man Maarten werden opgeroepen in het ziekenhuis, dit was aan het begin van de eerste lockdown van Corona. Toen ze daar aankwamen zagen ze dat de maatschappelijk werker ook bij het gesprek aanwezig was. ‘Dit kan nooit goed zijn, dacht ik nog. Seppe kreeg de diagnose PKAN, ze vertelden over het ziektebeeld, we kregen een uittreksel mee over de ziekte en toen konden we weer naar huis. Heel onwerkelijk.
PKAN is een uiterst zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot ijzerstapeling in de hersenen, wat weer leidt tot neurologische problemen. Helaas is PKAN een ongeneeslijke ziekte.
Trial
‘Vanaf het moment dat bekend was dat Seppe PKAN heeft werd ons verteld dat er binnen enkele maanden een trial zou starten in Nederland, wat een potentieel normaal functionerend leven zou kunnen opleveren. Wij hadden daar onze hoop op gevestigd. Dezelfde trial werd ook gehouden in Amerika en was al gestart, maar omdat ons beloofd werd dat hij hier in Nederland ook snel zou starten besloten wij om niet naar Amerika te emigreren. Uiteindelijk heeft door allerlei vertragingen het 1,5 jaar geduurd voordat de trial werd gestart in Nederland. Als ik dat van tevoren had geweten waren we destijds al gelijk naar Amerika geëmigreerd.’
‘In september 2021 is de trial gestart en hij loopt nog steeds. Helaas weten we tot op de dag van vandaag niet wat de vervolgstappen zullen zijn. De trial stopt in september 2023 en vanuit het ziekenhuis hebben ze aangegeven nog geen informatie te kunnen geven over het vervolg daarna. Wederom zitten we in onzekerheid. Omdat PKAN zo zeldzaam is hebben we een hele kleine groep die in de trial zit en Seppe is het enige kindje in Nederland die meedoet aan dit onderzoek. We weten niet zeker of deze trial iets is of iets doet, maar wij zijn wel van mening als er een kans is dat het iets doet of in ieder geval iets van het proces verlangzaamt, je wel de kans wil hebben dat je er na september nog toegang toe hebt.’
Alles voor je kind
Kinderen die gediagnosticeerd zijn met PKAN worden niet veel ouder dan 10 jaar. Seppe is nu 6,5 jaar oud. ‘Na de coronaperiode zijn we nu vooral heel erg bezig met herinneringen maken. We zijn met ‘Make-a-Wish’ op pad geweest, zijn in Villa Pardoes in de Efteling geweest en brengen veel tijd door met ons gezin. Toch is het heel dubbel. Want hoewel we nu weer het échte geluksgevoel ervaren zien we ook Seppe achteruit gaan. Je ziet dat de ziekte zich verder aan het vorderen is. Ik heb het dan met name over de dystonie. Je kunt het vergelijken met heftige spierkrampen, hij heeft dat dan in zijn hele lichaam en dat kan soms lang duren. Dat hebben wij nu voor het eerst gezien tijdens de herfstvakantie toen hij een keer ziek was. Hij kwam in zo’n aanval en hij had vreselijk veel pijn. Hij is er dan ook bewust bij, dus hij maakt dat ook allemaal mee.’
‘De coronaperiode hebben wij als heel intens en eenzaam ervaren. Los van het hele coronagebeuren, wat al heel vervelend was, hadden wij het hele ziektebeeld van Seppe erbij én nog de onzekerheid van het starten van de trial met het ziekenhuis. Het was een eenzame periode. We zijn ook gelijk begonnen met het verbouwen van ons huis. We willen het Seppe zo gemakkelijk en comfortabel mogelijk maken. Als moeder wil ik dat hij dichtbij ons is, dat hij het gevoel heeft dat hij onderdeel is van ons gezin en er gewoon bij hoort, zodoende hebben we onze eigen woning aangepast en beneden een extra slaapkamer en badkamer gerealiseerd en alle doorgangen rolstoelvriendelijk gemaakt.’
Hoe gaat het nu?
Ondanks alle zorgen en frustraties die er bij de diagnose PKAN komen kijken genieten Renee en haar man Maarten met volle teugen van Seppe. ‘Hij is nu 6,5 jaar en staat iedere dag vrolijk op. Het is heel fijn dat hij zich niet helemaal realiseert dat hij ziek is. Zodra hij opstaat is het een gelukkige jongen en als hij naar bed gaat is hij nog steeds die gelukkige jongen, dat is heel mooi om te zien. Het liefste zou hij de hele dag willen racen in een auto, of het nou een zwarte of een blauwe auto is, dat maakt hem niets uit ha ha. Hij houdt van zijn Brio-treinen maar is het meest dol op Nijntje boekjes. Hij leest de verhalen van Nijntje de hele dag door en kent ze allemaal uit z’n hoofd. Je kunt hem niet goed verstaan maar ik weet precies wat hij zegt. Dit alles maakt het heel dankbaar om op te staan en ervoor te zorgen dat ‘s ochtends alles voor hem geregeld is, want er komt nogal wat bij kijken. Hij krijgt wel 5 soorten medicatie de hele dag door, je moet hem zijn spalken om doen, hij heeft een bril en een helm. Het is een hele 24-uurs organisatie om hem een zo’n prettig mogelijk leven te geven, maar we doen het met liefde.’
‘Als je me een jaar geleden had gevraagd om dit verhaal te vertellen, had ik dat niet met droge ogen kunnen doen. Wij zijn als ouders in deze situatie geworpen en proberen er het beste uit te halen wat er in zit. Je moet eerst weer ervaren wat geluk is, om te kunnen bepalen hoe je verder moet gaan. Maar als je mij vraagt om vooruit te kijken…dat durf ik niet. Ik ben bang voor wat er komen gaat en wat er gaat gebeuren… Hoe moet ik daarna weer door gaan? Het zal me ongetwijfeld gaan lukken, maar hoe…dat weet ik écht niet.’
Stichting Seppe
Omdat PKAN zo zeldzaam is is er in Nederland nog weinig bekend over deze slopende ziekte. Één van de vele muren waar Renee en haar familie tegenaan lopen is het vervoer van Seppe. Omdat hij zo moeilijk kan lopen en steeds vaker gebonden is aan een rolstoel is een rolstoelbus voor het gezin heel erg gewenst. ‘In Nederland is van alles geregeld via de WMO maar dit betreft alleen de aanpassingen die je kind nodig heeft, de bus zelf moet je dus nog steeds aanschaffen, hier is geen voorziening voor.’ Met behulp van een rolstoelbus krijgt het gezin de gelegenheid om gezamenlijk naar het ziekenhuis te rijden, op bezoek te gaan bij vrienden en familie of om dagjes weg te gaan. Maar zo simpel als het lijkt, zo moeilijk is het om het allemaal geregeld te krijgen. Goede vrienden van ons en mijn moeder kwamen op het idee om de zorg voor de aanschaf van de rolstoelbus ons uit handen te nemen en hebben Stichting Seppe opgericht. Een rolstoelbus kost ongeveer €40.000 en dankzij donaties zijn we al een heel eind. We hebben nog ongeveer €10.000 euro nodig en dan is het gelukt. Ook zullen we, als we de bus niet meer nodig hebben deze doneren aan een ander gezin wie eenzelfde lot treft, zo komt het dus ook altijd weer bij een ander terecht die ook moeite heeft om het allemaal voor elkaar te krijgen en hopen we een volgend gezin te kunnen helpen.’
‘De tijd die ons nog met Seppe gegeven is willen we als gezin samen spenderen. Dromen waarmaken en zoveel mogelijk herinneringen verzamelen. Mijn gezin is het mooiste wat er hier op aarde is. Ik vind mijn kinderen fantastisch, zoals iedere moeder dat vindt. Zij verdienen alle hulp die ze nodig hebben zodat zij later niet terugkijken op hun jeugd en zeggen: ‘Mama, alles draaide om Seppe.’ Daar doen we ons uiterste best voor, om alle kinderen de liefde, tijd en aandacht te geven die ze verdienen.’
Wil jij het gezin van Seppe ook een duwtje in de rug geven en hen helpen door te doneren voor de rolstoelbus? Dat kan hier.
